就在不久前，中国人的公众语境里，基因这个词还是个科学定义2001年人类基因组计划完成，人类绘制出了水稻、家蚕、亚洲人、欧洲人等若干生物的基因图谱。
听起来都非常牛，但对非生物背景的医学菜鸟们来讲遥远得非常。
这类与自己有哪些关系?感谢安吉丽娜朱莉。
在这位很多男性心中的女神5月14日在《纽约时报》上发表的一篇文章《我的医疗选择》(My medical choice)中，公布了自己因BRCA1基因存在先天缺点致使罹患乳腺癌、卵巢癌的几率分别高达87%、50%，且已经对双侧乳腺采取了预防性切除的事实。
没过多长时间她又对《年代》周刊宣布，最近还将进一步切除卵巢。
这则消息一度令纽约时报网站被挤爆、霸占很多欧美主流媒体头条，也着实令中国人骚动了一把：原来基因技术已经应用在医疗临床上挽救你我的生命，对抗愈加高发、约等于绝症的癌症，哪个敢说不在乎呢?那样，一系列问题来了：假如时光倒回37年前，她一出生就测试BRCA1基因的话(只不过假设，人类对这一基因的认识还不到10年，应用于临床更短)，能预测到她至今罹患癌症的概率就是这两个数字，提前以最彻底的外科手术，是最好的办法吗?几乎每一位采访到的创业人士、投资人都会提到这个例子，而其中一些创业人士已经在这里探寻机会。
或许，这会成为基因组学应用于临床，也即个体化医疗在中国进入公众视线的开端，所有先行一步的创业人士都将获益至少从市场教育本钱减少的角度来讲。
所遇，对于后来者，市场已经进步到了什么程度?还存在什么空缺?假如进入，可能面临什么样的风险甚至陷阱?创业邦在此梳理了关于基因测试范围的一些问题。
基因测试，到底是什么问题?先做一点常识普及。
人类基因组计划解决问题是基因的测序：找到DNA上各碱基的地方，绘制出一张地图，得到一套数据。
这类孤立、静态的数据本身没什么意义，需要以统计学的办法将大量数据放在一块比对，发现其中的规律和背后的意思，才能为人类所用。
进展刚开始非常慢，由于每测一个样本都速度慢且本钱高。
2007年二代高通量测序技术出现将来，本钱大大减少，才开始产业化。
有一家里国公司华大基因，就是由于抓住了这一次Big Bang一次性购买了128台Illumina企业的二代测序仪，到今天仍是全世界最大一笔订单在基因测序范围冲至今世界第一的地方。
今年3月完成对世界第三大测序公司Complete Genomics(NASDAQ: GNOM)的回收后，其数据产生量(该行业的市场份额指标)占全球总量的60%(不包括科研机构用于研究的部分)。
当然了，在这样前沿的范围做到世界第一，绝对不是一拍脑袋狠砸了一笔钱这么简单。
2000年时任美国总统克林顿致词感谢中国为人类基因组计划贡献了1%，贡献者就是这家公司。
只是在中国官方口径中，只有中国科学家这个抽象名词，略过了其开创者和机构的名字。
积累了肯定的基础数据后，大家发现很多罹患某种癌症的患者都在某个基因上出现了突变或扩增。
这种能释放某种医学信号的基因，叫做生物标志物(biomarker)。
为了强调是基因标志物，可以称之为靶基因。
慢慢的，大家又发现了一些靶基因，能从不同角度帮助大家认识和治疗癌症：有的可以预测风险，有的能帮助大夫诊断患者是不是已经患癌、肿瘤的良恶、甚至追踪从体内发生了某些不利的基因突变到真的长出肿瘤的整个过程，有的发挥用途的环节是辨别对特定患者用某种药物是不是有效，还有一些能帮助药厂开发新药。
今天医学界蓬勃发展拓展的个体化医疗，就打造在这类靶基因基础上。
目前，可以回答关于朱莉的问题了。
朱莉测试的BRCA1基因与另一个一样的基因BRCA2，便是人类最早认识到与癌症密切有关的靶基因的其中两个。
对这两个标志物的研究已经很成熟近乎世界公认，测试它们理论上也是在现在中国所有拥有资质的第三方诊断中心(独立医学实验室)及其合作的医院、体检中心都可以做的。
但据大家知道，由于观念不普及，还没哪家机构已经有相当比率的销售收入源于此。
朱莉事件或许会成为转折点就在近期，大大小小、有资质没资质的很多公司都跳出来宣称他们可以做了。
